Doğumsal El Anomalisi nedir?
Embriyolojik gelişim evrelerinde elde bulunan yapıların farklı şekilde gelişmesi veya hiç gelişmemesi ile ortaya çıkan işlevsel ve görsel bozukluklar doğumsal el anomalisi olarak adlandırılır. Doğumsal anomaliler bazen çok az fonksiyonel kayba yol açsa da görsel açıdan aile doğumdan itibaren çok tedirgin olur. Öncelikle aile konu hakkında ayrıntılı bilgilendirilmeli, cerrahi ile elde edilebilecek sonuçlar hakkında aydınlatılmalıdır.
Doğumsal el anomalileri nasıl ortaya çıkar?
Üst ekstremitenin gelişimi 3-8 haftalar arasında gerçekleşir. Gövdenin her iki yanında çıkan extremite tomurcukları çeşitli aşamalardan geçerek kol,ön kol,bilek ve el oluşumunu gerçekleştirir. El gelişimi 5. haftaya doğru başlar parmaklar önce birbirine yapışık şekildedir, parmak aralarında bulunan hücrelerin programlı ölümü ile parmaklar ayrılarak ortaya çıkarlar. Tüm bu aşamalar boyunca oluşacak genetik bir aksaklık doğumsal el anomalilerine yol açar. Genetik,çevresel nedenler bu gelişimi etkileyebilir ancak olguların çok azında böyle bir neden tespit edilebilmekte çoğunlukla anomali nedeni bilinememektedir.
Doğumsal el anomalileri ne sıklıkta görülür?
Doğumsal el anomalileri için yurt dışında yapılan çalışmalarda 10.000 doğumda 18 -22 oranında görüldüğü tespit edilmiştir. Bu olguların ortalama %30 unda el dışı bölgelerde anomaliler olduğu görülmüş, %15 inde ise ailede benzer öykü olduğu tespit edilmiş. Ülkemize ait veriler net olmamakla birlikte bu oranlara yakın çalışmalar mevcuttur.
Doğumsal El anomalileri nasıl sınıflanır?
1. Oluşum bozuklukları
Enine oluşum bozukluğu ; elden kola kadar herhangi bir seviyede hiç gelişim olmaması,el,kol yokluğu
Boyuna oluşum bozukluğu; baş parmağın az gelişmesi (hipoplazi) ,ön kol kemiklerinin olum bozuklukları (unlar veya radyal clubhand) ,yarık el,
2. Farklılaşma Bozuklukları
Yumuşak dokuda farklılaşma bozukluğu ; Sindaktili (yapışık parmak),tetik parmak (trigger finger), camptodactili ,Poland Sendromu
İskelette farklılaşma bozukluğu; Değişik derecelerde kemik birleşmesi, çarpalım sinoztoz
Tümöral durumlar ; damarsal ve sinirsel kitleler
3. Duplikasyon (aynı dokunun fazla sayıda olması)
Tüm kol veya el içerebilir ancak en sık parmakta görülür
Polidaktili (fazla parmak), başparmak duplikasyonu
4. Overgrowth (aşırı büyüme)
Bir ekstremitenin tamamının (hemihipertrofi) veya parmağın aşırı büyümesi (makrodaktili)
5.Undergrowth (yetersiz büyüme)
Ön kolda yetersiz büyüme (radikal/ulnar hipoplazi), parmaklarda yetersiz büyüme (brakidaktili,sinbrakidaktili)
6. Konstriktif Band Sendromu
Lenfödem veya amputasyonla birlikte olabilir
7. Tüm vücudu etkileyen genetik hastalıklara bağlı el anomalileri
Doğumsal El anomalilerinin tedavisi nasıl yapılır?
Doğumsal el anomalisinin tipine, başka ek hastalıklar bulunup bulunmadığına göre tedavi planı yapılır. Basit , el fonksiyonunu bozmayacak deformitelerde cerrahi ertelenebilir ancak el gelişimini ve işlevini olumsuz etkileyebilecek karmaşık deformitelerde 2 yaşından itibaren ameliyat uygulanabilir. Ailenin tedirginliği giderilecek şekilde bilgilendirme önemlidir, cerrahi ile elde edilebilecek başarının sınırları konusunda hasta aydınlatılmalıdır. Doğumsal el anomalisi bulunan çocuklara bazen birden fazla ameliyat gerekebileceği konusunda aile uyarılmalıdır.
https://www.nurgulaltuntas.com/doku-kaybi-onarimlari
Op.Dr.Nurgül ALTUNTAŞ